Kedves Doktornő!
A 20 hónapos kislányunk szemfehérje születése óta halványkék színű. (Csatoltam róla fotót.) Nekem is az egy picit, de nem annyira, mint neki. Eddig azt gondoltam csupán örökletes, de minap olvastam, hogy több csontokkal és kötőszövetekkel kapcsolatos betegség velejárója is lehet, így nagyon megijedtem. Ránézésre nem vékony csontozatú, masszív, kerek arcoskájú, átlagos méretű, átlagos súlyú, szellemileg fejlett, vidám baba. Csonttörést eddig nem tapasztaltunk, viszont aggaszt, hogy a szegycsontja vagy annak nyúlványa kiáll egy kicsit, mint egy kis csontgömb. Ezt már csak akkor látni, ha beszívja a pociját, főleg fekve. (A hasa kicsit vékony.) A csontjai sokszor ropognak. Mind a kettő füle felett kidudorodik a csont, szimmetrikusan (a nagymamának is hasonló). Az egyik szeme alatt, kicsit oldalt pedig egy ödémához hasonló, viszont jól körülhatárolt duzzanat van, amire később azt mondták valaszínűleg ott lazábbak a kötőszövetek. Részben emiatt csináltattunk januárban labort, hogy nem-e vesegond. Kóros eltérést (a TSH és az FT3 szintjét leszámítva) nem állapítottak meg, viszont én kicsit magasnak találom az alkalikus foszfatáz értékét (469 U/l, a 317 U/l max értéket meghaladva). Bár minden ilyen tünete lehet véletlen, mégis félünk, hogy összefüggnek, ezért szeretnénk kivizsgáltatni a kislányunkat. Érdeklődnék, hogy Ön szerint milyen vizsgálatokra lenne szükség?
Előre is köszönjük!