Angelina Jolie és a mellrák-megelőzés - géndiagnosztikai szemszögből

Ugyanakkor a történet tükrében néhány egyéb érdekességre is érdemes ráirányítani a figyelmet. Az általam korábban „Genetikai vizsgálat az emlőrák megelőzésére” című cikkemben leírtakat érdemes most felfrissíteni, hiszen most van igény ennek az alapos ismeretére.

Nézzük a történetet genetikai szempontból!

Az emlőrák kialakulási kockázatát megnövelő génváltozatok már régóta ismertek a tudomány számára. Több millió nő genetikai szűrését végezték el a géndiagnosztikai központok az elmúlt közel 15 évben, jellemzően az Egyesült Államokban. Ennek következtében az emlőrák genetikai diagnosztikája ma már rutinszerűen alkalmazható, és a rizikófaktor egyértelműen számosítva kimutatható.

A kutatások kristálytiszta eredménnyel zárultak, mely alapján a kutatók kijelentették, hogy egy egyszerű genetikai lelet ismeretében minden nő egészsége és életminősége kétséget kizáróan jobban megőrizhető.

Úgyszintén érdekes adat, hogy az emlőrákos esetek közel 70%-ban környezeti tényezőkre vezethetőek vissza, míg a genetikai hajlamosító tényezők az esetek 30%-ért felelősek.

Akár el is tekinthetnénk attól, hogy egy rivaldafényben lévő híres személyről van szó, a történet bárkivel megeshetett volna. Az idén 36. születésnapját ünneplő sztár ügyében (aki amúgy az egyéb környezeti tényezők esetében példás esetnek tekinthető) a genetikai szűrést azért végezték el, mert a családi kórtörténet egyértelműen okot adott rá: Angelina édesanyja 10 éves hosszú csata után mellrákban hunyt el 56 évesen.

Egy kicsit megpróbálom leegyszerűsíteni, érdemes a mellrák genetikai vizsgálatára (és általában az ember genetikai jellemzőire) úgy tekinteni, mint egy matematikai képletre, melyben a képlet összetevői a következők:
A környezeti hatások (+) az életmód (X) Genetikai adottság = Adott betegség előfordulásának a kockázata

Az első kettő fogalom általában ismert a páciensek és kezelőik számára, továbbá az egyéni kórtörténet (anamnézis), és egy rövid felmérés alapján ezek a jellemzők könnyen meghatározhatóak.

A Genetikai adottságra vonatkozó szám viszont (mely a genetikai jellemzőre vonatkozik) képes arra, hogy az egész képlet végeredményét megváltoztassa, akár pozitív, akár negatív irányba.

Ahogy múlt heti nagy port kavart történet esetében is megesett - a BRCA1 és BRCA2 gének egyes génhibái miatt olyan erős szorzóval szerepelt a genetikai hajlandóság, hogy a végeredmény nem kevesebb, mint 87% lett. Azaz, a hatgyermekes anyánál 87% volt a valószínűsége annak, hogy a családból öröklött emlőrák meg fog jelenni.

Maga a masectomia (a mell egyes részeinek eltávolítása), amelynek a színésznő alávetette magát, sem nem újdonság, sem nem forradalmi műtét – már a 80-as évek óta alkalmazzák, szintén jellemzően az USA betegellátásában, és kizárólag a nagyon magas kockázati faktorba sorolt betegeknél.

A 21. században ráadásul nem is kell kompromisszumot kötni, hiszen a műtétsorozat végére a beavatkozás esztétikus, és nőies végeredménnyel zárul, ez az amúgy nem kevés bátorságot igénylő döntés.

Egyvalami azonban egyértelműen kijelenthető: az emlőrák megelőzése a genetika segítségével ma már nem kérdés.
A végeredmény birtokában nem feltétlenül van szükség heroikus döntésekre, vagy más drámai végkifejletre: ha teljesen egyedi, a vizsgáltra jellemző számot kapunk. Viszont ha a családi háttér indokolja, akár egyéni felelősségnek is nevezhető, hogy az adott illető minél korábban választ kapjon a saját képletéről, hiszen sok múlik az időben megszerzett tisztánlátáson.

A szűrővizsgálatok közül a géndiagnosztika azért fontos, mert ki tudja választani a szürke tömegből azokat a nőket, akikben eleve ott lappang a betegségre való hajlam.

A genetikai fogékonyság azonban nem okoz biztosan betegséget.
Nem szabad elfelejtenünk azt, hogy elég a hajlam ismerete, hiszen az erről szóló információ minden későbbi vizsgálatkor, kezeléskor, családtervezéskor, hasznosnak bizonyul. Az információk tudatában a kezelőorvos teljesen egyénspecifikus kezelési módot választhat, hiszen az elkerülendő következmények ismertek.

Ahhoz, hogy teljesen biztosak lehessünk, szükség van egyfajta - nevezzük így - géntudatosságra, amellyel kifejezhetjük józanságunkat, tudatosságunkat és elkötelezettségünket saját magunk, egészségünk és a szeretteink jövője iránt.

Mindenkinek fontos kiszámolnia a saját, egyedi képletét!

Az eredmény birtokában személyre szabott tanácsokkal lehet adni a mellrák megelőzésére. Egyszerű, bár Magyarországon nem igazán közismert tanács például, hogy a genetikai hajlamot hordozó nőknél 5 évnél tovább nem javasolt fogamzásgátló tablettát szedni, mert an hormonhatású vegyületek megnövelhetik az emlőrák kialakulási kockázatát.

Végezetül még pár szót a procedúráról:

A genetikai vizsgálathoz mindössze szájnyálkahártya-mintavétel szükséges, amely tartalmazza a vizsgált személyre jellemző saját DNS-mintázatot. A laboratóriumban a leggyakrabban előforduló, kockázatnövelő génváltozatok szűrése javasolt, de természetesen lehetőség van átfogó géntérképezés elvégzésére is.

A genetikai vizsgálatot az elhatározástól számított akár 1 héten belül is el lehet végezni. A lelet ismeretében egyszerű életmód tanácsokkal, valamint egyénre szabott szűrővizsgálatokkal minden nő egészsége hosszú távon sikeresen védhető.

Ma már egy emlőrák genetikai hajlamszűrést érdemes elvégeztetni akár 13-18 éves korban.
Ha a családban halmozottan fordul elő az emlő vagy petefészek rák, akkor mindenképpen javasolt egy genetikai tanácsadás megfontolása, amely során mindenki közérthető és megnyugtató tájékoztatást kap a genetikai laborvizsgálat részleteiről és lehetséges eredményeiről.

Fotó: jscreationzs/freedigitalphotos.net