Autoimmun betegségek: kisszótár

Az autoimmun betegségek kórtani jelenségének lényeges eleme a kötőszöveti (kollagén) rostok töredezése. A széttöredezett kollagénrostok helyén egynemű rózsaszínre festődő göb („fibrinoid elfajulás”) marad vissza, melyet fehérvérsejtek vesznek körül és határolják el a környezettől. Ez az elfajulás hegesedéssel tűnik el. Léteznek olyan betegségek, ahol a gyulladás a vezető jelenség (pl. dermatomiozitisz), van, ahol a gyulladásos göb (pl. Wegener-féle granulomatózis), ahol a fibrinoid elfajulás (pl. SLE, szisztémás lupusz) és olyan is, ahol a hegképződés (szkleroderma).

A szisztémás, tehát egész szervezetet érintő, és az egyes szervrendszerekre, szervekre korlátozódó autoimmun betegségek néhány jellemző sajátságát mutatjuk be a cikkben.
A címszavakat abc-rendben közöljük.

1-es típusú diabétesz

Kevesebb inzulintermelés, – tehát a normálistól eltérő vércukorszint és annak minden következménye – hátterében immunrendszeri probléma (is) áll. Pontosabban az immunrendszer elroncsolja a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeit. Genetikai ok is társulhat. A lényeg: az inzulintermelő béta-sejtek mintegy 90%-a elpusztul, ez csak állandó, folyamatos inzulinpótlással kezelhető.

Addison-kór

A mellékvesekéreg elégtelen működése, nem termelődik elegendő mennyiségű kortikoszteroid. Bármely életkorban kialakulhat, férfiban, nőben egyforma arányban. Az esetek 70%-ában autoimmun háttér, sejtkárosodás meglétét feltételezik.
Jellemző tünetek: gyengeség, fáradtság, a bőr sötétebb, elszíneződések testszerte. Fogyás, étvágyhiány, izomfájdalom, hidegtűrési zavar. A tünetek lassan alakulnak ki. Nagyobb stressz, műtét, baleset felerősítheti. Fizikális és laborvizsgálat, valamint szteroid-provokációs teszt mutathatja ki.
Kezelés: kortikoszteroid-pótlással, gyakorlatilag élethossziglan.

AHA, autoimmun hemolitikus anémia

A vérképző rendszert érintő autoimmun betegség, a vörösvértestek ellen irányul. Két típus a meleg-, ill. hideg antitestes változat (ez arra utal, hogy milyen hőmérsékleten történik a reakció). Fennállhat alapbetegség is, pl. limfóma, leukémia, SLE, esetleg gyógyszermellékhatás. A vérszegénység hirtelen alakul ki, a lépnagyobbodás miatt bal felső hasi érzékenységgel. Hideg változat esetén fertőzések, pl. mononukleózis, tüdőgyulladás áll a háttérben.
Kezelés: meleg változat esetén (ha az ok nem ismert) szteroidok adása, lépeltávolítás, immunműködést gátló szerek. Hideg változatban: célzott kezelés nincsen, a tünetek javítása érhető el.

Behcet-szindróma

Fájdalmas sebek, jellemzően a száj nyálkahártyáján, nemi szerveken, duzzadt ízületek és bőrhólyagosodás kíséretében. Gyulladt lehet a szem, az erek, a gyomor-bélrendszer. Férfiakban gyakoribb, 20-30 éves korban jelentkezik általában. Első tünetek a száj, ill. nemi szervek területén jelentkező sebek. Tünetes és tünetmentes időszakok váltakoznak – akár évtizedeken át.
Kezelés: szteroidokkal, immunműködést gátló szerekkel kezelhető.

Crohn-betegség

Regionális bélgyulladás, a bél falának krónikus gyulladása, feltehetően az immunrendszer zavarára vezethető vissza (ezen kívül fertőzéses, ill. táplálkozási oka is lehet). Az esetek mintegy 45%-ában az ileum és a vastagbél is érintett. Jellemző tünet a hasmenés, görcsös fájdalom, étvágytalanság, fogyás. Szövődménye lehet a bélelzáródás, gennyes tályogok a bél területén, rendellenes sipolyok/fisztulák. A végbél irányában is terjedhet, vérzés is kísérheti. Egyéb szervi gyulladások jelentkezhetnek: epekő, felszívódási zavar, ízületi gyulladás, szemgyulladás, szájüregi sebek stb. A betegség hullámzó, visszatérő, fel-fellobbanó jellegű.
Diagnózis: rtg és endoszkópia, biopszia.
Kezelése: hasmenésgátlók, egyes antibiotikumok, szulfaszalazin (gyulladásgátló), szteroidok, immunműködést befolyásoló szerek, speciális diétás tápszerek.

Dermatomiozitisz

A polimiozitisszel együttesen fordul elő általában. A dermato- a bőrt érinti, míg a poli- a kötőszöveteket. Idülten fennálló gyulladás, az izmok elfajulásával jár. A betegség olyan szintű, krónikus volta miatt, hogy izomsorvadást, rokkantságot okoz végeredményképpen. Főleg a váll- és a csípő izomzatára terjed ki. A háttérben autoimmun reakció, fertőzés, esetenként daganatos betegség húzódhat meg.

Hashimoto-féle tireoiditisz

A pajzsmirigy gyulladása, átmeneti hiper- majd hipotireózissal (alul-, ill. túlműködéssel), de ez a két jelenség nem kötelezően kíséri a gyulladást. Többféle pajzsmirigy-gyulladás közül ez a leggyakoribb. Lényege: a szervezet autoimmun reakciója a pajzsmirigy-sejtek ellen. Idős nőkben gyakrabban fordulhat elő. A pajzsmirigy nagyobb, nem okvetlen fájdalmas, esetleg göbös. Kísérheti egyéb szervi betegség, pl. cukorbetegség, mellékvese-betegség, ízületi gyulladás, Sjögren-szindróma, SLE. Oki kezelése nincsen, általában pajzsmirigy-alulműködés marad fenn, mely élethosszig kezelendő.

ITP (idiopátiás trombocitopéniás purpura)

Kimutatható ok nélküli alacsony vérlemezkeszám, amely kóros vérzékenységgel jár. A háttérben autoimmun zavar valószínűsíthető. Általában gyerekkori vírusfertőzést követően alakul ki, kezelés nélkül is gyógyulhat néhány hónap után.
Kezelés: szteroiddal, immunműködést gátló szerekkel. Akut (életveszélyes) vérzésben azonnali kórházi ellátás, immunglobulin, anti-Rh faktor.

Cöliákia, glutén-érzékenység

Glutén-enteropátia, sprue stb. néven ismert betegség, melynek lényege a glutén nevű fehérjével szembeni túlzott érzékenység, felszívódási zavarok a bélből. A háttérben immunzavar áll, a glutén egy része ellenanyag-molekulákkal kötődik a vékonybélben. Gyermekkorban jellemző tünet a fejlődési zavar, puffadás, nagymennyiségű, bűzös széklet ürítése, vashiány, vérszegénység. A tápanyaghiány miatti további zavarok: fogyás, csontfájdalom, hosszú csöves csontok meggörbülése, kevesebb protrombin, vérzékenység. Diagnózis: a klinikai kép alapján + rtg és labor.
Kezelés: teljes gluténmentes diéta, szakértő dietetikus segítségével, esetleg szteroidok adása.

Miaszténia grávisz

A miaszténia az idegrendszert érintő autoimmun betegség, az ideg-izom kapcsolat károsodása, időszakos izomgyengeséggel. 20-40 éves nőkön gyakoribb. Jellemző tünetek: szemhéjcsüngés, szemizomgyengeség, mozgás utáni túlzott fáradtságérzés. A beszéd és nyelés is nehezített lehet, kezek-lábak gyengébben működnek. Az izomgyengeség előrehalad, akár gyorsan is. Sokszor rohamok lángolnak fel, akár életveszélyes krízis alakulhat ki (gépi lélegeztetés szükségével).
Diagnózis: acetilkolin-szint növelő gyógyszerek tesztje, ugyanis ezek a receptorok gátoltak.
Kezelés: E gyógyszerekkel, valamint szteroid, immunműködést gátló adásával.

Pszoriázis és ízületi gyulladás

Másnéven artritisz pszoriatika. A pikkelysömör mellett ízületi gyulladás is kialakul, kéz- lábujjakon, csípő- és gerinc ízületeiben. A kétféle tünetcsoport egyszerre jelenik meg – ill. tűnik el.
Kezelés: részben a pszoriázisra adott (pl. PUVA) kezelés, valamint a reumatoid artritiszben adott (bázis)terápiás szerek.

Reiter-szindróma

Más néven reaktív artritisz, mivel az ízületek gyulladása általában máshonnan induló fertőzésből ered. A lényeg az ízület-ín tapadási helyének gyulladása. Kísérheti szem-, száj-, húgyúti- és nemiszervi gyulladás is. Kialakulhat fiatal férfiakon, szexuális úton szerzett fertőzés után, esetleg szalmonellózis után. Jellemzően a nemi szervi gyulladással indul, majd a szem és az ízületek gyulladása következik. Ez utóbbi marad tartós, akár évekig is fennállhat. Laborral, biopsziával azonosítható.
Kezelés: a fertőzésre antibiotikum, emellett szteroid, és/vagy immunműködést gátló szer. (A szem és bőrtüneteket is kezelni kell).

Reumatoid artritisz

Lényege: általában a kezek és lábak ízületeit érintő krónikus gyulladás, amely szimmetrikus is. Degeneratív hatású, tehát az ízületek pusztulnak. Nőkben 2-3-szor gyakoribb, bármely életkorban előfordulhat. Jellemző a lappangó megjelenés, a kisízületek gyulladása, mint kezdet. A gyulladt ízületek deformálódnak, láz, érgyulladás is jelentkezhet. Előfordulhat a tüdő, mellhártya, szívburok gyulladása, nyirokcsomó-duzzanat, szemgyulladás stb. Mivel számos autoimmun betegség mutat hasonló tüneteket, néhány fontos kritérium: reggeli ízületi merevség, hat héten át legalább három ízület gyulladása, kéz, csukló, ujjak ízületi gyulladása hosszabb ideig, vérben reumatoid faktor, rtg-n jellemző elváltozások.
Kezelés: a pihentetéstől a műtétig… (nem szteroidok, bázisterápiás szerek, szteroidok, immunműködést gátlók, biológiai terápia, fizikoterápiák).

Sjögren-szindróma

A Sjögren-szindróma idült gyulladás, jellemzően a szem- és száj nyálkahártyájának fokozott kiszáradásával jár. A nyál- és könnymirigyekbe behatoló fehérvérsejtek károsító hatása miatt történik a kiszáradással járó jelenség. Esetleg távolabbi szervekre (gyomor-bél, légcső, hüvely stb.) is kiterjedhet. Vezető tünet a szem és száj kiszáradása, a beteg fogékonyabb lehet a fertőzésekre. Ízületi gyulladás is lehet, és e betegségben gyakoribb a limfóma (rosszindulatú nyirokdaganat) későbbi előfordulása is.

SLE (szisztémás lupusz eritematózus)

Az SLE krónikus gyulladás, az ízületek, inak és egyéb kötőszövetek, szervek gyulladása. A betegek kb. 90%-a nő, és fiatal (18-30 év közötti), a többi életkorban ritkább: kislányokon, idősebb férfiakon. A kép igen változatos, sokféle antitest jelenik meg, ezért egészen enyhétől a teljesen megnyomorító betegségig maga a lefolyás is változó. Jellemző pl: arcon a „pillangóeritéma”, bőrkiütések, fényérzékenység, szájsebek, ízületi gyulladások, veseműködési zavar, alacsony fehérvérsejt- és vérlemezkeszám. Jellemző a hullámzó lefolyás, fellobbanások. Fizikális vizsgálatok, labor azonosíthatja. A betegség szinte kiszámíthatatlan, sok epizód, tünetmentes időszakok, súlyosbodás stb. Az enyhe válfaja nem, esetleg tünetileg, a súlyos viszont azonnal kezelendő (szteroidok, immunműködést gátlók.)

Spondilitisz ankilopoetika

Szintén kötöszőveti betegség, a gerinc és nagyízületek krónikus gyulladása, merevség, fájdalom kíséri. Férfiakban gyakoribb, 20-40 éves kor között kezdődik. Periodikusan ismétlődik, hullámzik, leggyakoribb tünet a hátfájás. Jellemző a reggeli ízületi merevség. Kiújuló szemgyulladás (iritisz) is kísérheti. A gerinc merevségét a csigolyák között képződő ún. csonthidak okozzák.
Kezelés: fájdalomcsillapítókkal, szteroidokkal, esetleg műtét révén történik.

Szkleroderma

Más néven szisztémás szklerózis (nem összetévesztendő az ateroszklerózissal!). Krónikus betegség, a bőrben, ízületekben, belső szervekben, és erekben degeneratív elváltozások alakulnak ki. Kezdeti tünet a Raynaud-jelenség (hidegre az ujjak elfehéredése, érzéketlensége). Gyomorégés, légszomj, nyelési nehézség is lehet. A derma utótag jelzi, hogy kiterjedt a bőrkárosodás: feszes, fénylő és sötétebb a bőr, visszér-rajzolatok jelennek meg. A gyulladt szövetek jellegzetes „reszelős” hangot adnak. A belek is károsodhatnak, rossz a felszívódás, fogyás észlelhető. Súlyos vesebetegség is kialakulhat. A diagnózis a fizikális vizsgálatokra alapul. A betegség lefolyása változó, kiszámíthatatlan, nem gyógyítható.
Kezelés: tüneti, gyulladásgátlás, szükség esetén savkötők, antibiotikum, vérnyomáscsökkentő adása.

Szklerózis multiplex (SM)

Az SM az egyik legösszetettebb idegrendszeri betegség, melynek hátterében autoimmunitási ok valószínűsíthető. Lényege: az idegeket (szem, agy, gerincvelő) borító ún. mielinhüvely fokozatos elvesztése. A betegség hosszú ideig, lassan rosszabbodik, hullámzó természetű. Sokszor fiatal felnőtteket támad meg. Örökletes és környezeti okok is lehetnek. Tünetei: korai tünetként a zsibbadás, bizsergés, az arc, karok, lábak területén. Az izomerő csökken. Lehetnek csak szemtünetek: kettőslátás, homályos látás, látásvesztés. A betegség változatos és kiszámíthatatlan. Egy bizonyos, a rosszabbodások gyakoribbá válása. Diagnózis: alapos fizikális, neurológiai vizsgálat, labortesztek, gerinccsapolás. MRI kimutathatja a mielinhiányos területeket.
Kezelés: béta-interferon, kopolimer, szteroidok, immungátlók. Gyakorlatilag a terápia nem megoldott jelenleg.

Vaszkulitiszek

Érgyulladás, nem önálló betegség, hanem számos autoimmun betegség kísérőfolyamata, pl. reumatoid artritiszben, SLE-ben. Az érgyulladás miatt az erek megrongálódnak, elzáródnak, a szöveti, szervi vérellátás romlik. Számos típusa van az érgyulladásoknak, függően pl. az erek típusaitól, anatómiai helyétől is. Fontosabbak: Henoch-Schönlein purpura: a kisebb vénák gyulladása. Eritéma nodózum: a bőr mélyebb rétegében lévő erek gyulladása. Poliarteritisz nodóza: közepes artériák gyulladása. Óriássejtes arteritisz: agy és fej artériáinak gyulladása. Takayasu-arteritisz: nagy artériák, aorta gyulladása, szűkülete.

Vészes vérszegénység (anémia pernicióza)

A B₁₂-vitamin hiányához kapcsolódó felszívódási zavar, alapja a kóros immunreakció: a gyomornyálkahártya-sejtek károsodnak, ahol az ún. intrinzik-faktor található. Folsavhiánnyal is kapcsolódhat, pl. terhességben. Diagnózisa vérképből, szükség esetén csontvelői kenetből (is) történik.
Kezelése: havonta adott B₁₂-injekció, ha szükséges folsavpótlás.

Wegener-féle granulomatózis

Ritka gyulladásos betegség, az orrüreg, garat és tüdő nyálkahártya gyulladásával kezdődik, azután átterjed az erekre (vaszkulitisz ld. ott), és halálos kimenetelű vesebetegséggé alakul. Szintén férfiakban gyakoribb. Fertőzésre hasonlító allergiás jelenség, egyik lényeges sajátsága az érgyulladás. Mindig a felső légutakon indul. Fontos (lenne) a korai felismerés és kezelés, a diagnózis főként biopszia alapján lehetséges. Ha időben felismert, immunműködést gátlók és szteroidok tartós adásával kezelhető.

Szerző: Dr. Székely Gábor
Forrás: Egészségkalauz
Fotó: hin255/FreeDigitalPhotos.net