Hemokromatózis: korai diagnózissal megakadályozható a vas szervkárosító hatása

Az utóbbi években – részben a széles körű és folyamatos edukációnak köszönhetően – érzékelhetően csökkent a hemokromatózis aluldiagnosztizáltsága, egyre több esetben ismerik fel még időben a kórt. A betegségnek létezik örökletes, genetikai okokból kialakuló, illetve szerzett formája is. Dr. Várkonyi Judit, az MTA doktora, egyetemi docens, a Budai Egészségközpont hematológusa az örökletes típussal kapcsolatban segített összefoglalni a legfontosabb tudnivalókat a hemokromatózis hete alkalmából, amelyet június 1. és 7. között tartanak világszerte.

A hemokromatózis génhiba nyomán kialakuló betegség: a kóros gént hordozóknál a vastartalmú ételekből az átlagosnál hatékonyabban szívódik fel a bélben a vas, amely végül lerakódik, felhalmozódik a szervekben (főként a szívben, májban, hasnyálmirigyben), majd a vas oxidatív hatásának köszönhetően szöveti károsodást okoz. Feder 1997-es felfedezéséig nem volt ismert a vastúltengés oka, csupán azt észlelték az orvosok, hogy az 50. évüket betöltő férfiaknál előfordul a májzsugor, a májrák, a diabétesz és a szívelégtelenség együttese, melyet akkor Bronz diabétesznek neveztek a betegek bőrszíne miatt.

A génhiba elterjedését úgy magyarázhatjuk, hogy volt a földtörténet során olyan ínséges időszak (jégkorszak), amikor nehéz volt hozzáférni húshoz, így szelekciós előnyre tett szert az, aki az említett génmódosulásnak köszönhetően kevesebb étellel is tudta biztosítani szervezete számára a szükséges vasmennyiséget.

Földrajzilag nem egyenletes az eloszlása a betegségnek. Egy ideje már ismert tény, hogy a mediterrán régióban ritkábban fordul elő, a leginkább érintett terület a Föld északi része és Közép-Európa. (Az íreknél például minden 84. ember hemokromatózist okozó génhibával él.)

„Magyarországon minden 200. ember hordozza homozigóta formában – azaz az édesanyjától és édesapjától is örökölve, tehát mindkét DNS-szálon. Ezen eseteket nevezzük igazi hemokromatózisnak. Aki csak az egyik szülőtől viszi tovább, az heterozigótának minősül. Így bár hajlama ugyan van az intenzívebb vasfelszívódásra, a betegség nem alakul ki nála, csak akkor, ha olyan életmódot folytat, amely előhívja, súlyosbítja a problémát” – tudtuk meg dr. Várkonyi Judittól.

Amikor panaszt okoz, már nagy baj van

Amennyiben a családban előfordult hemokromatózis, mindenképp szükséges szűrésen való részvétel. A diagnózis érdekében a transzferrin szaturáció számított értékét kell ellenőrizni, amely a rutin vérvételben nem szerepel. (Fontos megjegyezni, hogy a vas vérszintjének önmagában nincs diagnosztikus értéke ebben az esetben.)

Ha a transzferrin (szállító fehérje) szaturációjának (telítettségének) értéke 45 százalék felett van, akkor felmerül a hemokromatózis lehetősége, míg, ha eléri vagy meghaladja a 65 százalékot, akkor már a fehérjék olyan mértékű terhelésnek vannak kitéve, hogy nem bírják elszállítani a vasat, amely út közben így lerakódik a szervekben, elindítva ezzel a károsító folyamatot.

Lényeges: nincs előjele! Idővel, ha megjelennek panaszok, akkor már valószínűleg előrehaladott stádiumú a betegség. Tünete lehet többek között a fáradékonyság, a hasi fájdalom, a bőr elszíneződése, majd jelentkezhet ízületi fájdalom, a lép és a máj megnagyobbodása, hasüregi folyadék, szívelégtelenség és szívritmuszavar is.

Hogyan kezelhető a hemokromatózis?

„A terápia során az a cél, hogy normalizáljuk a vas raktározásában szerepet játszó fehérje, a ferritin értéket, mely a szervezet vastartalmát tükrözi – vázolta fel a kezelés célkitűzését dr. Várkonyi Judit.

Kompenzálandó a nem megfelelő működést vérlebocsátással segíthetünk megszabadulni a szervezetnek a felhalmozódó nagy vasmennyiségtől. Egyik lehetséges formája ennek az önkéntes véradás.

Közvetlenül azután, hogy megtörtént a beteg gondozásba vétele, a felhalmozott, nagyobb vasraktár miatt eleinte még gyakrabban (akár kéthetente, havonta) szükséges vérlebocsátás. Körülbelül egy-másfél év után azonban kialakul az egyensúly, ekkor már elegendő évente két-három alkalom is.

A rendszeres vérlebocsátáson túl, bizonyos esetekben alkalmazhatók vassal kelátot képző szerek is, amelyek kivonják a vasat, és eltávolítják a vizelettel a szervezetből.

Léteznek olyan életmódtényezők, amelyek serkentik a vas felszívódását, ezáltal annak alattomos lerakódását a szervekbe: ilyen a rendszeres, nagy mennyiségű alkoholfogyasztás és a dohányzás. A káros szenvedélyek mellőzésén kívül érdemes kerülni a rendszeres C-vitaminszedést (segíti a vas felszívódást), és a vasban gazdag húsételek fogyasztását is.

Mi történik, ha már kialakultak a szövődmények?

A szervekben lerakódott – oxidatív kapacitású – vas súlyos és rendszerint visszafordíthatatlan szövetkárosodást okoz. Az esélyt a regenerációra nagy mértékben befolyásolja az életkor. Életmódváltoztatás hatására értelemszerűen a fiatalabbak körében (a 30-40-es éveikben járóknál) nagyobb arányban valósul meg szöveti megújulás.

Másik fontos tényező, hogy hol következik be a károsodás. A szervek közül a májnak a legnagyobb a regenerációs kapacitása.

A legfontosabb a korai szűrés és az egészségtudatosság

A két nemet nem egyforma mértékben érinti a betegség, a férfiak sokkal inkább veszélyeztetettek. Esetükben már 23 éves kortól elindul a vas káros mértékű halmozódása, míg a génhibát hordozó nőknél a termékeny időszak (menstruáció) elmúltával – átlagosan 45 éves korban – kezdődik a károsodást okozó folyamat.

„A szövődmények megelőzéséhez a legfontosabb a korai diagnózis felállítása! A felnőttkor küszöbén, amikor befejeződik a növekedés, már nem tudja extra nagy mennyiségben hasznosítani a vasat a szervezet, elkezdődik a hemokromatózisban szenvedő betegnél a lerakódás. Ennek megfelelően körülbelül 23 éves kortól érdemes ellenőriztetni a transzferrin szaturációt” – tanácsolja a szakorvos.

Mindezen túl érdemes törekedni a káros szenvedélyek elhagyására és igazolódott hemokromatózis esetén a szakember által összeállított diéta betartására, valamint a kezeléseken, a rendszeres hematológiai kontrollon való részvételre.