Ha korán kezdik a kezelést, akkor sokkal nagyobb az esély a teljes életre
Videóüzenetben jelentette be Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, hogy november 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat.
"Az SMA sajnos egy gyógyíthatatlan betegség, amelyben a motoros idegsejteknek a folyamatos pusztulása, a legsúlyosabb lefolyás esetén mozgás-, nyelés- és légzésképtelenséghez vezet. A gyermekek csak lélegeztetőgépen tudják élni rövidke életüket" - mondja az orvosigazgató.
Hozzátette, hogy ma már azonban nem ilyen kilátástalan a betegek élete, mert három gyógyszer is forgalomba került és alkalmazhatóvá vált Magyarországon is.
"A gyógyszerek elkerülhetővé tehetik a gépi lélegeztetést, a gyomorcsövön keresztül történő táplálást, és a kerekesszékhez, ágyhoz kötöttséghez vezető súlyos állapotot."
Ha korán elkezdődik a kezelés, akkor sokkal nagyobb az esély a teljes életre. Az első hónapokban azonban még nem nagyon vannak tünetek.
"Rendkívül nagy jelentőségű, hogy már a megszületéskor végezzünk az újszülöttnél SMA betegség irányába szűrővizsgálatot, hiszen így a tünetmentes állapotban megkezdhető kezelések eredményeként a gyermekek akár egészséges kortársaikhoz hasonló mozgásfejlődést érnek el."
Érdemes jelentkezni az ingyenes kutatási programra
Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat teljesen ingyenes. Az orvosigazgatónő a videóüzenetben arra kéri a leendő szülőket, hogy jelentkezzenek az ingyenes kutatási programra.
A szűréshez nem kell extra vért venni, elvégezhető abból a vérből is, amit a kötelező szűrővizsgálatokhoz minden kisbabának levesznek. Ha a szűrés pozitivitást mutat, akkor újabb mintavétel és genetikai tanácsadás történik.
Ennek a programnak azért van nagy jelentősége, mert minél korábban elkezdődik a kezelés, annál hatékonyabb, érdemes tehát még tünetmentes állapotban elkezdeni.
A mintaprogram megvalósításához szükséges forrást az Emberi Erőforrások Minisztériuma biztosította.
Zente és társai
Zente történetét az egész ország ismeri. 2019-ben indítottak egy kampányt, hogy összegyűlhessen a 700 millió forint a kezelésére. A pénz sikeresen összegyűlt, a kisfiú pedig már pár önálló lépést is meg tud tenni azóta, állapota folyamatosan javul.
Lilike történetét is bemutattuk itt, a Családineten. Ő az első olyan gyerek Magyarországon, aki államilag támogatott formában kaphatja meg a Zolgensma gyógyszert. Az összegyűlt pénz egy részét a szülők Lilike fejlesztésére, a rehabilitációra és az eszközökre fogják költeni, a többit pedig jótékony célra.
”Olyan hirtelen jött ez a gyógyszerkidolgozás. Bízunk a tudományban, és úgy látjuk őt magunk előtt, hogy egészséges életet él. Úgy látjuk, hogy fog tudni járni és nem kellenek majd gépek sem. Vagy ha a kerekesszék is kell, azt is nehéz elfogadni, de bízunk benne, hogy sok munkával, de egy teljes és független életet tud majd élni.”
Az édesanya azt mondja, örül, hogy most legalább már nem kell minden nap azon görcsölniük, mikor gyűlik össze a pénz, vagy hogy megkaphatják-e a kezelést. Hiszen az idő folyamatosan fogy. Lilikének nemrég volt az első születésnapja. Mosolygós és nyugodt baba születésétől kezdve. Minden megpróbáltatást jól tűr. Lilike, legyen még sok boldog születésnapod!
Fotó: Somogyiné Miskolci Éva
Indexkép: Markus Distelrath képe a Pixabay-en
.jpg){kind=small}
