Egyedülálló berendezés segíti a ritka betegségben szenvedő gyerekek diagnosztizálását

Az orvosi technológiával, innovációval foglalkozó vállalatok egyik fő célja, hogy minél precízebb és gyorsabb eredményt nyújtó készülékeket állítsanak csatasorba a betegségek ellen folytatott harcban.

Egy ilyen berendezéshez jutott ma a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete is. Ezen az új gépen lefuttatott mérések segítségével a vizsgált egyén teljes génkészletére betekintést nyerhetnek az orvos kutatók.

Az első hatalmas áttörést a genetikai betegségek előrejelzésében 1953-ban érték el, mikor James Watson Francis Crick és Maurice Wilkins segítségével elsőként meghatározta az emberi DNS szerkezetét, és feltárta ennek információörökítő jelentőségét. Mikor felfedezésükért Nobel-díjat kaptak, talán még ők sem sejtették, hogy nem telik bele fél évszázad, és olyan gépek dolgoznak a laboratóriumokban, melyek alig néhány óra alatt képesek felrajzolni egy ember teljes genetikai állományát. A humán genom 23 kromoszómából és mintegy 3 milliárd DNS bázisból tevődik össze. Ez az új berendezés még ilyen hatalmas információs anyagot is képes kódolni. Ha mindezt saját kezünkkel szeretnénk leírni, nagyjából 3000 darab 500 oldalas füzetre lenne szükségünk.

A műszert jelenlegelsősorban kutatási célra használják, de az úgynevezett ritka betegségben szenvedők életét is szeretnék megkönnyíteni. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. Számos beteg van köztük, akinél már 10-15 éve nem sikerül felállítani a diagnózist a hagyományos módszerekkel. Ezzel a technikával ugyanakkor akár néhány hónapra lecsökkenthető ez az időtartam, ami alatt megtalálhatják a betegség okát.

A gép segítségével megjósolható lesz az olyan, gyakrabban előforduló kórok rizikója is, mint az onkológiai betegségek, a Parkinson- vagy az Alzheimer-kór. Továbbá a módszerrel kaphatunk egy elő becslést arra is, milyen a genetikai hajlamunk az egyes gyógyszerek mellékhatásaira.

Mivel az egyetem a Richter Gedeon Nyrt.-vel közösen nyerte el a gépre szánt 250 millió forintot, így a műszernek a gyógyszeripari kutatásokban, fejlesztésekben is kiemelkedő szerepe lesz, különösen a nem gyógyítható betegségek esetén használt medicinák területén. A készüléket természetesen más egyetemek akadémiai kutatóintézetei is használhatják, hiszen az nem csak az országban egyedülálló, hanem szomszédaink közül is csak Ausztria büszkélkedhet egy ilyen berendezéssel.

Bár a műszer a kezdeti időszakban főleg kutatási célokat szolgál, a diagnosztikába való bevezetése után remélhetőleg forradalmasítani fogja majd az egész egészségügyi rendszert. Ehhez azonban szükség van arra, hogy a vélhetően betegségeket kódolt génállományt egy normális kontrollal össze tudják vetni. Mivel az egyes nemzetek génállománya eltérő, első körben egy magyar genomikai adatbázis létrehozásán fognak fáradozni a kutatók. Ezen génbankok hasonló célú felállítása már több más országban is megkezdődött. Néhány napja az Amerikai Egyesült Államokban maga Barack Obama indított el egy ilyen típusú projektet, melynek során nem kevesebb, mint egymillió egyén teljes géntérképét rögzítik azért, hogy az összegyűjtött adatok segítségével a betegek minél gyorsabb diagnózisban és személyre szabott terápiában részesülhessenek.

Fotó: Kovács Attila - Semmelweis Egyetem