Ritka betegségek esetében komoly kihívást jelent a helyes diagnózis felállítása

Az ILD-ről

Az ILD (intersticiális tüdőbetegség) a tüdő finomszöveti struktúráját érinti – ide tartoznak az oxigén felvételét és a széndioxid leadását végző kis hörgők és léghólyagocskák is. Az ILD egy betegségcsoport, amelybe több mint 200 ritka betegség tartozik. Ritka betegségeknek azokat a betegségeket nevezzük, amelyek egy populáció átlagát tekintve 2000 emberből legfeljebb egyet érintenek¹. Az ILD-be tartozó ritka betegségek együttesen már meghaladják a félezrelékes határt: szakemberek becslése szerint a Magyarországon élő ILD-betegek száma elérheti a 10.000-t.

Tüdőfibrózissal járó intersticiális tüdőbetegségek

Az ILD betegségek egy része tüdőfibrózissal jár. A tüdő kötőszövetében kialakuló hegesedés, azaz a tüdő fibrózisa következtében a rugalmas kötőszövet merevebbé válik, és ezzel a tüdő kapacitása csökken². A tüdőfibrózist kiváltó okok egy része ismert, például gyógyszerek, vírusok, autoimmun betegségek, túlérzékenységi reakciók. Az IPF, azaz idiopátiás tüdőfibrózis okát azonban nem ismerjük, erre utal az idiopátiás (ismeretlen eredetű) kifejezés. Az IPF egy krónikus tüdőbetegség, a tüdő visszafordíthatatlan hegesedésével jár, aminek következtében légszomj, köhögés és nehézlégzés alakul ki a betegeknél³.

Több szakember szükséges a diagnózishoz

„Az ILD-be tartozó betegségek a kiváltó ok, a betegség jellege és súlyossága alapján igen különbözőek lehetnek, és – figyelembe véve a betegek egyéni adottságait is – különböző terápiákat igényelnek. Ehhez viszont pontos diagnózis szükséges, amely az ILD kapcsán lényegesen összetettebb folyamat eredménye, mint a „hétköznapibb” betegségek esetében” – mondta Dr. Bohács Anikó tüdőgyógyász.

A leggyakoribb tünet, amely egy ILD-betegnél jelentkezik, és amelynek hatására orvoshoz fordul, a terhelésre jelentkező nehézlégzés. Azonban ez nem ILD-specifikus, vagyis ez a tünet más, az ILD-nél jóval gyakoribb betegségekre is jellemző lehet. Ha a kardiológus nem találja a nehézlégzés okát, és a tüdőgyógyász sem talál olyan gyakori tüdőbetegséget, amely igazolná a tünetet, akkor a tüdőgyógyász egy úgynevezett ILD-teamhez utalhatja a beteget. „Az ILD-team több, különböző területet képviselő szakemberből áll: tüdőgyógyász, radiológus, immunológus és reumatológus tagja van a teamnek, amely kiegészülhet patológussal is, ha rendelkezésre áll szövetminta” – magyarázta Dr. Bohács Anikó. „A team tagjai együttesen állítják fel a diagnózist, azaz állapítják meg, hogy ILD-be tartozó betegségről van-e szó, és ha igen, melyik betegségről. Ehhez a korábbi vizsgálatok eredményeit is felhasználják, további vizsgálatokat alkalmaznak, és a beteget is alaposan kikérdezik. Sokat segít a nagyfelbontású CT: az IPF-re általában a betegségre jellemző CT-kép vezeti rá a team tagjait. Sok esetben szükség lehet további elkülönítő (differenciál) diagnosztikára is, hogy a hasonló tünetekkel bíró, de eltérő betegségek közül a team választani tudjon. Az elkülönítő vizsgálat lehet pl. hörgőtükrözés vagy szövettani vizsgálat – de amennyiben az IPF nagy biztonsággal kimondható a típusos CT kép, klinikai tünetek és anamnesztikus adatok alapján, úgy nem szükséges a tüdőből szövettani mintavétel a diagnózis igazolásához."

Az ILD-be tartozó betegségek felderítése tehát össze sem hasonlítható a gyakori betegségek diagnosztikájával, amikor a háziorvos vagy a szakorvos az első látogatás alkalmával megállapítja a tünetek okát, de azzal sem, ha a nyálkahártya váladékának mintavételi eredményére várunk egy napot.

A diagnózis után

A pontos diagnózis alapvető fontosságú a megfelelő terápia felállítása és ezzel a beteg életkilátásai szempontjából is. Sok esetben sajnos olyan betegségről van szó, amelyet visszafordítani nem lehet, de a rosszabbodás mértékét lehet csökkenteni, akárcsak a hirtelen állapotromlás esélyét.

A betegségek széles skálán mozognak abban a tekintetben is, hogy milyen ütemű progresszió (súlyosbodás) várható. A betegségek egy részénél fennáll a tüdőhegesedés gyorsuló ütemének kockázata, ezeket progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegségeknek nevezzük⁴. Az ilyen betegeknél a diagnózis megállapítása után is szükséges egyfajta nyomonkövetés, hogy ismétlődő légzésfunkciós vizsgálatokkal megállapítható legyen a progresszió mértéke.

„A pontos diagnózist követően különböző terápiás lehetőségek jöhetnek szóba -természetesen a betegség jellege, a beteg állapota és egyéb külső körülmények is befolyásolhatják a lehetőségek számát. A beteg kezelőorvosa, aki az ILD-team tüdőgyógyász tagja, átbeszéli a beteggel a lehetőségeket, így például azt, hogy melyik terápia milyen mellékhatásokkal jár, és a beteg szempontjait is figyelembe véve állapítja meg a terápiát. A kezelőorvos arra is felkészíti a beteget, hogy mi várható a betegség előrehaladása során, és hogy ehhez miként alkalmazkodhat a mindennapjaiban. A konszenzussal megállapított terápia, a mellékhatásokra való felkészítés nagy mértékben hozzájárulhatnak a beteg együttműködő készségéhez, így végeredményben a terápia hatékonyságához” – foglalta össze Dr. Bohács Anikó.

1. Eurordis. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed January 2022]
2. British Lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Accessed January 2022]
3. Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
4. Cottin V, Hirani NA, Hotchkin DL, et al. Presentation, diagnosis and clinical course of the spectrum of progressive-fibrosing interstitial lung diseases. Eur Respir Rev 2018;27(150):pii:180076