A különböző kromoszómák jellegzetes alakú és nagyságú pálcikaszerű képletek, melyek fő alkotója az örökletes információt hordozó dezoxiribonukleinsav (DNS). Minden fajra jellemző a sejt kromoszóma-összetétele. Az emberi sejtben 23 pár kromoszóma van.

A Down-kórt kromoszómaszám-beli eltérés okozza. A 21. kromoszómapár helyett három kromoszóma van. Ennek eredménye képpen a magzatnál veleszületett szívbetegség és mentális reatardáció jelentkezhet.

A Down-kór szűrése a gyakorlatban 35 év feletti nők számára javasolt, mivel a betegség előfordulását az anya életkora nagy mértékben befolyásolja. Az un. amniocintézis során a magzatvízből történik mintavétel, sejtdiagnosztizálás céljából. A CVS olyan vizsgálat, melynek során ultrahangos irányítás mellett a mintavétel a méhlepényből, vagy másnéven placentából történik.

A 35 évnél fiatalabb várandósok esetében a Down-kór szűrését rendszerint a 11.-12. heti genetikai ultrahangvizsgálat során végzik el, a nyaki redő (tarkótáji folyadékgyülem) vastagságának mérésével, (3 mm alatt normális).

Az ACOG ajánlása ezzel szemben a minden várandós hölgy számára ajánlott, kevesebb beavatkozást igénylő szűrővizsgálatok elvégzésére vonatkozik, még a terhesség 20. hete előtt. Szerintük ugyanis az életkor nem lehet többé választóvonal annak eldöntésére, hogy valaki a kockázatosabb, beavatkozást igénylő eljárásokon essen át, vagy ultrahagvizsgálaton.

A Down-kór szűrését korra való tekintet nélkül fontosnak tartják minden kismama esetében. Az Obstetrics & Gynecology folyóiratban olvasható ajánlásuk szerint minden várandós számára javasolt a nyaki redő vastagságának ellenőrzésére irányuló ultrahangos vizsgálat elvégeztetése még a terhesség első trimeszterében. Ezt vérvizsgálat egészíti ki, melynek célja szintén a Down-kór szűrése.