Prof. Dr. Balázs Csaba
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Témakörök ►
Kérdezz-felelek
Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.
Fábri betegség
Tisztelt Professzor úr!Fiamnak és nekem Fábri betegségünk van, amit nálam két éve, fiamnál nem régen diagnosztizáltak. Nekem az enzimszinten és a tünetek alapján nem szükséges egyenlőre kezelés, fiam esetében az enzimszint alacsony, de egyéb kivizsgálásra a CIVOD helyzet miatt még nem került sor, így kezelést sem kap rá. Egyébként refluszos és Gilbert szindróma is fenn áll nála. Fiamat ma értesítették COVID oltás felvételének lehetőségéről, Szputnyik V vakcinával oltanák. Azt szeretném kérdezni professzor úrtól, hogy ez a vakcina megfelelő e a számára, kaphatja e ezzel a betegséggel?
Megtisztelő válaszát előre is köszönöm!
Tisztelt Kérdező!
Nem egyszerű kérdést tett fel,de van válasz rá, igaz nem rövid.
Tehát "Fabry-betegség a COVID-19 járvány idején. Miért és hogyan kell folytatni a kezelést"
A Fabry-betegség egy X-hez kapcsolódó betegség, az alfa-galaktozidáz A lizoszomális enzim hiánya miatt. A klasszikusan érintett férfiak klinikai tünetei közé tartozik az akroparesztézia, az anhydrosis és az angiokeratoma, amelyek gyermekkorban jelentkezhetnek, majd szív-, agy- és vesekomplikációk következnek be. Annak ellenére, hogy a tüdő érintettségét a klinikusok nem értékelik széles körben, az obstruktív tüdőbetegség a Fabry-betegség másik elismert összetevője. A SARS-CoV-2 vírus által okozott Coronavirus Disease-19-et (COVID-19) globális járványként jelölték meg, és a Fabry-kórban szenvedő betegeknél súlyos komplikációk kialakulásának nagy a kockázata. A COVID-19 hatása Fabry-betegségben szenvedő, enzimpótló kezelésben részesülő betegekre még nem ismert. Sok kórházban kezelt beteg infúziós rendellenességet tapasztalt a fertőzéstől való félelem miatt. Az ideiglenes kezelés megszakításának hatásait más lizoszómás tárolási betegségeknél írták le részletesebben, de a terápia újrakezdése nem fordítja meg teljesen az ideiglenes abbahagyás miatti klinikai hanyatlást. Ha lehetséges, az otthoni terápia tűnik a leghatékonyabb módnak az enzimpótló terápiához való hozzáférés fenntartására a járvány idején.
Fontos. Az enzimpótló terápia (ERT) -alfa-alfa-agalzidáz és a rekombináns α-galaktozidáz agalazidáz-készítmény két készítményét engedélyezték Európában 2001-ben. Kapja-e ezeket?
Válasz tehát igen!
De, az otthoni terápia tűnik a leghatékonyabb módnak a terápiához való hozzáférés fenntartására a COVID-19 járvány idején, amikor lehetséges, és garantálni kell az egyéni védőeszközök helyes használatát. Ha az otthoni terápia nem áll rendelkezésre, a kórházakban és az infúziós központokban gondosan fel kell készíteni a biztonságos helyeket és terveket, amelyek elválasztják a COVID-19 és a nem COVID-19 betegeket (a Pfizer vakcinát javaslom kivételesen).
Részletesen: "Fabry disease during the COVID-19 pandemic. Why and how treatment should be continued. Juan Politei: Mol Genet Metab. 2020 Aug; 130(4): 227–229.
Jó egészséget kívánok, vigyázzanak magukra,
tisztelettel:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2021-04-04 12:54:07
Nem egyszerű kérdést tett fel,de van válasz rá, igaz nem rövid.
Tehát "Fabry-betegség a COVID-19 járvány idején. Miért és hogyan kell folytatni a kezelést"
A Fabry-betegség egy X-hez kapcsolódó betegség, az alfa-galaktozidáz A lizoszomális enzim hiánya miatt. A klasszikusan érintett férfiak klinikai tünetei közé tartozik az akroparesztézia, az anhydrosis és az angiokeratoma, amelyek gyermekkorban jelentkezhetnek, majd szív-, agy- és vesekomplikációk következnek be. Annak ellenére, hogy a tüdő érintettségét a klinikusok nem értékelik széles körben, az obstruktív tüdőbetegség a Fabry-betegség másik elismert összetevője. A SARS-CoV-2 vírus által okozott Coronavirus Disease-19-et (COVID-19) globális járványként jelölték meg, és a Fabry-kórban szenvedő betegeknél súlyos komplikációk kialakulásának nagy a kockázata. A COVID-19 hatása Fabry-betegségben szenvedő, enzimpótló kezelésben részesülő betegekre még nem ismert. Sok kórházban kezelt beteg infúziós rendellenességet tapasztalt a fertőzéstől való félelem miatt. Az ideiglenes kezelés megszakításának hatásait más lizoszómás tárolási betegségeknél írták le részletesebben, de a terápia újrakezdése nem fordítja meg teljesen az ideiglenes abbahagyás miatti klinikai hanyatlást. Ha lehetséges, az otthoni terápia tűnik a leghatékonyabb módnak az enzimpótló terápiához való hozzáférés fenntartására a járvány idején.
Fontos. Az enzimpótló terápia (ERT) -alfa-alfa-agalzidáz és a rekombináns α-galaktozidáz agalazidáz-készítmény két készítményét engedélyezték Európában 2001-ben. Kapja-e ezeket?
Válasz tehát igen!
De, az otthoni terápia tűnik a leghatékonyabb módnak a terápiához való hozzáférés fenntartására a COVID-19 járvány idején, amikor lehetséges, és garantálni kell az egyéni védőeszközök helyes használatát. Ha az otthoni terápia nem áll rendelkezésre, a kórházakban és az infúziós központokban gondosan fel kell készíteni a biztonságos helyeket és terveket, amelyek elválasztják a COVID-19 és a nem COVID-19 betegeket (a Pfizer vakcinát javaslom kivételesen).
Részletesen: "Fabry disease during the COVID-19 pandemic. Why and how treatment should be continued. Juan Politei: Mol Genet Metab. 2020 Aug; 130(4): 227–229.
Jó egészséget kívánok, vigyázzanak magukra,
tisztelettel:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2021-04-04 12:54:07
Olvasói értékelés: 5/5
.jpg){kind=small}